CROMOSOMI: biologia per i test di ammissione all'università
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TEST
Esercitati con i quiz su questo argomento
Il DNA è un doppio filamento di nucleotidi polimerizzati.
E' chiamato cromosoma ogni doppio filamento presente nel nucleo della cellula.
I procarioti hanno un solo grosso cromosoma dalla forma circolare.
Gli eucarioti hanno più cromosomi.
Le specie viventi con più cromosomi possono averne:
uno per tipo - specie APLOIDI
due per tipo - specie DIPLOIDI
tre per tipo - specie TRIPLOIDI
...
L'Uomo è una specie diploide:
ogni nostra cellula contiene due copie di ogni autosoma (22) e due cromosomi sessuali.
Gli autosomi sono numerati da 1 a 22;
I cromosomi sessuali sono chiamati 'X' e 'Y' per via della loro forma;
Si definisce CARIOTIPO la fotografia che ritrae tutti i cromosomi di una cellula.
Il cariotipo di una cellula umana ha quindi in totale 46 cromosomi: 44 autosomi
(due per ognuno dei 22 sopra descritti) e i cromosomi sessuali.
L'uomo è caratterizzato dall'avere un cromosoma sessuale X e un Y
La donna è caratterizzata dall'avere due cromosomi sessuali X
Tecnicamente si può ottenere il cariotipo di un individuo in laboratorio se si blocca
la cellula in mitosi (i cromosomi sono superavvolti, visibili al microscopio ottico)
durante la metafase (con una sostanza chiamata colchicina).
Dopo di che si procede con la lisi della cellula con soluzione ipotonica,
i cromosomi vengono evidenziati, con particolari coloranti e poi fotografati con un idoneo microscopio.
I cromosomi sono riconoscibili in un cariotipo per dimensione e perchè ognuno di loro
assume una particolare alternanza di zone più o meno colorate (BANDEGGIO).
Dall'analisi del cariotipo è possibile identificare difetti come:
TRISOMIE: presenza di un autosoma in più; la più comune è la trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down)
SINDROME DI TURNER: donna con un solo cromosoma X (45,X); appare con tratti più mascolini
SINDROME DI KLINEFELTER: uomo con un cromosoma X in più (47,XXY); appare con tratti meno mascolini
DELEZIONI: cromosomi che mancano di lunghi tratti
INVERSIONI: cromosomi completi ma con bandeggio alterato
TRASLOCAZIONI: pezzi di cromosoma collocati su altri
APPROFONDIMENTO
Ripassa i concetti fondamentali da sapere su questo argomento